Una magnífica noticia en la búsqueda de soluciones a la Enfermedades Mitocondriales.

Recientemente se ha publicado en la revista  Biochimica et Biophysica Acta (BBA)-Molecular Cell Research el artículo “Pathophysiological characterization of MERF patient-specific induced neurons generated by direct reprogramming”, firmado por miembros del equipo del Dr. Sánchez-Alcázar,  profesor del Departamento de Fisiología, Anatomía y Biología Celular de la Universidad Pablo de Olavide (Sevilla), entre los que se encuentran María Villanueva-Paz y Suleva Povea-Cabello (las dos primeras firmantes del trabajo) en la que detallan los resultados obtenidos en la búsqueda de un modelo celular que permita elucidar los mecanismos subyacentes al síndrome de Epilepsia Mioclónica con Fibras Rojas Rasgadas o Desiguales (MERF en sus siglas en inglés).

Este síndrome es el más común dentro del abanico de las enfermedades mitocondriales y está causado por mutaciones puntuales en el ADN mitocondria (ADNmt) durante su traducción, lo que lleva a una secuenciación errónea en la codificación de proteínas que intervienen en la cadena de transporte de electrones que se traduce en una respiración mitocondrial más reducida.

La generación de neuronas inducidas especificas del paciente a partir de fibroblastos de la dermis mediante la reprogramación directa, permitirá probar el impacto de una mutación del ADN mitocondrial de un modo específico en las neuronas y la detección de fármacos capaces de corregir el fenotipo; algo parecido a la medicina personalizada.

El enlace al trabajo publicado se puede ver en el link:

La Fundación AK-Antonio Guerrero, se siente muy orgullosa de ser una de las entidades sin ánimo de lucro que colaboran con este magnífico equipo en la investigación de posibles remedios para estas enfermedades que provocan un progresivo deterior neurológico y neuromuscular en los pacientes que la sufren.